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TOP  > お知らせ  > 新生児を対象とした新規マススクリーニング検査 導入のお知らせ(ポンペ病と重症複合免疫不全症)

新生児を対象とした新規マススクリーニング検査
導入のお知らせ(ポンペ病と重症複合免疫不全症)

平成29年4月から当院では、この2疾患に対するスクリーニング検査が実施できることになりました。通常の公費で行う新生児マススクリーニングの採血時に、少しだけ 多めに(0.05ml)採血するだけで検査可能です。この検査で元気に育つ赤ちゃんが一人でも多くなることを願っております。ぜひご検討ください。
ご質問があれば、お気軽に助産師までお問い合わせ下さい。

ポンペ病

筋肉内に糖分が蓄積して筋力が弱まり、運動障害や呼吸不全などをおこす先天性の病気です。重症の乳児型の場合、症状が出てから治療を始めても、自分で歩けるようになるのは約40%で、約50%のお子さんが呼吸が弱くて人工呼吸器が必要となり、約35%の患者さんは5年後までに亡くなってしまいます。

重症複合免疫不全症

生まれつきの免疫の異常により、病原体から体を守ることができず、感染症を繰り返す先天性の病気です。血液中の免疫にかかわる細胞であるTリンパ球がほとんどなく、侵入してきた病原体に対する抗体を作るBリンパ球も機能しないので、乳児期早期から肺炎、胃腸炎などの感染症を繰り返します。その結果として乳児は正常な成長と発達ができませんし、さらに本来であれば病気を予防する為の生ワクチンを投与すると重篤な副反応を生じることもありますので、適切な治療を受けないと1歳までに感染症で亡くなっていしまいます。

新生児を対象とした新規マススクリーニング検査