研究プロジェクトに参加する主な研究者
| 研究者名 | 所属・職名 | プロジェクトでの研究課題 | プロジェクトでの役割 |
| 倉橋浩樹 | 総合医科学研究所分子遺伝学研究部門・教授 | エクソーム解析による稀少疾患原因遺伝子の同定 | 種々の稀少疾患のエクソーム解析 |
| 恵美宣彦 | 医学部血液内科学・教授 | スプライシング異常に起因する骨髄異形成の発症機序の解明 | 骨髄異形成の患者細胞株の樹立、遺伝子変異の解析 |
| 吉川哲史 | 医学部小児科学・教授 | エクソーム解析による先天異常原因遺伝子の同定 | 先天異常患者サンプルの収集、エクソーム解析 |
| 西澤春紀 | 医学部産婦人科学・教授 | エクソーム解析による不妊・習慣流産の原因遺伝子の同定 | 不妊・習慣流産患者サンプルの収集、エクソーム解析 |
| 市原慶和 | 医療科学部臨床検査学科・教授 | エクソーム解析の臨床検査への応用 | 選択的エクソームによる遺伝子診断技術の開発 |
| 別府秀彦 | 藤田記念七栗研究所、医療科学部・准教授 | エクソーム解析による神経変性疾患の原因遺伝子の同定 | 神経変性疾患モデルマウスの遺伝子変異の同定 |
| 前田明 | 総合医科学研究所遺伝子発現・教授 | スプライシング異常に起因する骨髄異形成の発症機序の解明 | スプライシング因子結合RNAの同定 |
| 稲垣秀人 | 総合医科学研究所分子遺伝学・講師 | DNAパリンドロームを介した染色体転座の網羅的同定 | 精子DNAの全ゲノムシーケンス |
| 上田洋司 | 総合医科学研究所難病治療・助教 | 蛋白質量分析による多因子疾患へのアプローチ | 関節軟骨や脳サンプルの質量分析 |
| 亀山俊樹 | 総合医科学研究所遺伝子発現・助教 | スプライシング異常に起因する骨髄異形成の発症機序の解明 | スプライシング因子結合RNAの同定 |
| （共同研究機関等） 松本直通 |
横浜市立大学医学部遺伝学・教授 | エクソーム解析による稀少疾患原因遺伝子の同定 | 種々の稀少疾患のエクソーム解析 |
＜研究者の変更状況（研究代表者を含む）＞
| 【旧】 | プロジェクトでの 研究課題 |
所属・職名 | 研究者氏名 | プロジェクトでの役割 |
| 【新】 | 変更前の所属・職名 | 変更（就任）後の所属・職名 | 研究者氏名 | プロジェクトでの役割 |
| （追加:平成27年4月1日） | 医学部腎泌尿器外科・准教授 | 佐々木ひと美 | 結節性硬化症サンプルの収集、エクソーム解析 |