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母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)」について

2019年7月1日
藤田医科大学産婦人科学教室


 母体血を用いた出生前遺伝学的検査(NIPT)は、日本産科婦人科学会の「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」を遵守し、文部科学省、厚生労働省、経済産業省の定める「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」、および日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」に則って行われます。
 当大学病院は、日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検討委員会の下に設置された「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会における認可を受けています。


 本検査はお腹の中の赤ちゃんが、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーという染色体疾患(数的異常)があるかの可能性の有無を調べる検査(非確定的検査)であり、確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要となります。


 誰でも受けられる検査ではなく、下記に示すいずれかに該当する妊婦さんが対象となります。

妊娠10週(出産予定日が確定)以降の単胎妊娠の妊婦さんのうち、

(1)

高齢妊娠(35歳以上)の方。

(2)


染色体数的異常(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー)を有する児を妊娠した既往

のある方。

(3)

胎児が染色体数的異常を有する可能性を示唆された方。

 

a) 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された。

 

b) 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された。

 

c) 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは

    21トリソミーとなる可能性が示唆された。


*胎児に明らかな形態異常が証明されている方は確定的検査である羊水染色体検査を推奨します。

 本検査の実施にあたっては、妊婦さん本人だけでなく、その配偶者(事実上婚姻関係と同様の事情にある者を含む)に検査前後の遺伝カウンセリングを行い、同意していただいた場合に採血を行います(検査の流れ)。また、母体血液を米国の検査会社へ送付する必要があるため、当産婦人科では火曜または水曜の専門外来を受診していただく必要があります(他の曜日は不可)。検査・カウンセリング希望者は、火曜または水曜日の産婦人科(周産期検査)外来・遺伝カウンセリング外来を受診していただく必要があります。当大学病院に通院していない妊婦さんは、現在通院中の産婦人科施設より当大学病院内の地域連携室を通じて受診予約(紹介)をしていただくことが可能です。

本検査に係わる診察料、検査料、カウンセリング料などは全て自費となります。そのため、本検査以外を目的とした診察を同時に行うことはできません。

その他の詳細な情報に関してはNIPTコンソーシアムのホームページでもご覧いただけます。
http://www.nipt.jp/



《医療関係者の皆さまへ》
 各医療施設で通院中の妊婦さんが、本検査を希望された場合は、上記内容とともに、日本産科婦人科学会の「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」を遵守していただき、対象となる妊婦さんに限り、当大学病院内の地域連携室を通じて予約(紹介)していただく必要があります。FAX予約に関しては、その旨を記載していただき、周産期検査外来の予約をお願いします。また、同指針では、検査施行後の妊娠経過の観察を自施設において続けることが可能であることが求められているとともに、妊娠の転帰を日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検討委員会・「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会へ報告する必要がありますので、ご理解とご協力をよろしくお願い申し上げます。

問い合わせ ■病院代表TEL(0562)93-2111
予約 ■地域連携室:TEL(0562)93-2995/FAX(0562)93-3666
https://hospital.fujita-hu.ac.jp/for-medical/for-clinic.html