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研究者リスト >> 堤 真紀子
 

最終確認日時:2020/09/14 10:30

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堤 真紀子

 
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研究者氏名堤 真紀子
 
 
学位博士(理学)(名古屋大学)
科研費研究者番号30377907
J-Global ID201101017542885293

プロフィール

哺乳類の減数分裂機構の解明を目指しています。

研究分野

 
  • ライフサイエンス / 遺伝学 / 
  • ライフサイエンス / 分子生物学 / 
  • ライフサイエンス / 医化学 / 

論文

 
 
Makiko Tsutsumi   Hiroki Miura   Hidehito Inagaki   Yasuko Shinkai   Asuka Kato   Takema Kato   Susumu Hamada-Tsutsumi   Makito Tanaka   Kazuko Kudo   Tetsushi Yoshikawa   Hiroki Kurahashi   
BMC cancer   20(1) 1162-1162   2020年11月   [査読有り]
BACKGROUND: Aggressive systemic mastocytosis (ASM) is a rare malignant disease characterized by disordered mast cell accumulation in various organs. We here describe a female ASM patient with a previous history of ovarian dysgerminoma. METHODS: Mo...
 
Miki Kawai   Takema Kato   Makiko Tsutsumi   Yasuko Shinkai   Hidehito Inagaki   Hiroki Kurahashi   
Molecular genetics & genomic medicine   8(12) e1531   2020年10月   [査読有り]
BACKGROUND: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked disorder affecting the skin and other ectodermal tissues that is caused by mutation of the IKBKG/NEMO gene. Previous studies have reported that the overall mutation detection rate in IP is...
 
Rie Kawamura   Takema Kato   Shunsuke Miyai   Fumihiko Suzuki   Yuki Naru   Maki Kato   Keiko Tanaka   Miwako Nagasaka   Makiko Tsutsumi   Hidehito Inagaki   Tomoaki Ioroi   Makiko Yoshida   Tomoya Nao   Laura K Conlin   Kazumoto Iijima   Hiroki Kurahashi   Mariko Taniguchi-Ikeda   
Journal of human genetics   65(8) 705-709   2020年8月   [査読有り]
Sex-chromosome discordant chimerism (XX/XY chimerism) is a rare chromosomal disorder in humans. We report a boy with ambiguous genitalia and hypospadias, showing 46,XY[26]/46,XX[4] in peripheral blood cells. To clarify the mechanism of how this ch...
 
Takema Kato   Miki Kawai   Shunsuke Miyai   Fumihiko Suzuki   Makiko Tsutsumi   Seiji Mizuno   Toshiro Ikeda   Hiroki Kurahashi   
Cytogenetic and genome research   160(3) 118-123   2020年   [査読有り]
We present 2 cases of double mosaic aneuploidy harboring 2 or more different aneuploid cell lines, but no line with a normal chromosome constitution. One of these cases presented mosaicism of sex chromosome aneuploid cell lines (47,XXX/45,X) along...
 
Makiko Tsutsumi   Hiroyoshi Hattori   Nobuhiro Akita   Naoko Maeda   Toshinobu Kubota   Keizo Horibe   Naoko Fujita   Miki Kawai   Yasuko Shinkai   Maki Kato   Takema Kato   Rie Kawamura   Fumihiko Suzuki   Hiroki Kurahashi   
BMC medical genomics   12(1) 182-182   2019年12月   [査読有り]
BACKGROUND: Female carriers of a balanced X; autosome translocation generally undergo selective inactivation of the normal X chromosome. This is because inactivation of critical genes within the autosomal region of the derivative translocation chr...

MISC

 
 
稲垣 秀人   杉本 賢政   堤 真紀子   井上 義一   田口 佳広   帽田 仁子   宮田 昌史   奥本 隆行   吉川 哲史   倉橋 浩樹   
生命科学系学会合同年次大会   2017年度 [2PT26-06(3P   2017年12月   
 
加藤 麻希   中島 葉子   稲垣 秀人   堤 真紀子   大江 瑞恵   佐藤 労   伊藤 哲哉   倉橋 浩樹   
日本先天代謝異常学会雑誌   32 146-146   2016年9月   
 
加藤武馬   稲垣秀人   堤真紀子   倉橋浩樹   
小児内科   47(10)    2015年10月   [招待有り]
 
加藤 武馬   稲垣 秀人   堤 真紀子   倉橋 浩樹   
小児内科   47(10) 1813-1815   2015年10月   [招待有り]
<Key Points>(1)染色体異常は数的異常と構造異常に分けられる。(2)数的異常は母親由来が多く、構造異常は父親由来が多い。(3)卵子形成過程で第一減数分裂の停止期間が長いことが、数的異常は女性由来が多く、加齢により頻度が増加する原因である。(4)精子形成過程で精原細胞の分裂回数が多いことが、構造異常や遺伝子変異は父親由来が多い原因である。(著者抄録)
 
堤真紀子   倉橋浩樹   
こころの科学,遺伝子診断の未来と罠   28-33   2014年9月   

所属学協会

 
 
   
 
日本人類遺伝学会
 
   
 
日本分子生物学会

共同研究・競争的資金等の研究課題

 
 
研究期間: 2015年 - 2017年
 
ヒト卵形成時に発生する染色体不分離の加齢依存性増加機構の解明
文部科学省: 科学研究費補助金(若手研究(B))
堤 真紀子 
研究期間: 2013年 - 2014年
 
ヒト卵母細胞のコヒーシン分布と染色体不分離の加齢依存性増加機構の解明
文部科学省: 科学研究費補助金(若手研究(B))
堤 真紀子 
研究期間: 2010年 - 2011年

その他