研究者氏名	中島葉子
	ナカジマヨウコ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部小児科学
職名	講師
学位	博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)
J-Global ID	201501021354930009

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

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Transport and Golgi organization 2 deficiency with a prominent elevation of C14:1 during a metabolic crisis: A case report.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Yoshihisa Takahashi Takashi Hamajima Go Tajima Kazuyoshi Saito Shunsuke Miyai Hidehito Inagaki Tetsushi Yoshikawa Hiroki Kurahashi Tetsuya Ito

JIMD reports 64(1) 3-9 2023年1月

Mutations in transport and Golgi organization 2 homolog (TANGO2) have recently been described as a cause of an autosomal recessive syndrome characterized by episodes of metabolic crisis associated with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neur...

Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Yuta Sudo Tasuku Mariya Rie Kawamura Makiko Tsutsumi Hidehito Inagaki Tetsushi Yoshikawa Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

JIMD reports 63(6) 575-580 2022年11月

Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal recessive inherited disorder of branched-chain amino acid metabolism caused by mutations in BCKDHA, BCKDHB, and DBT that encode the E1α, E1β, and E2 subunits of the branched-chain α-ketoacid deh...

An Infant Case of Streptococcus Pneumoniae-Associated Thrombotic Microangiopathy with Heterozygous CFI Mutation and CFHR3-CFHR1 Deletion.

Yuji Matsumoto Yohei Ikezumi Tomomi Kondoh Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Naonori Kumagai Takema Kato Hiroki Kurahashi Tetsuya Ito

The Tohoku journal of experimental medicine 258(3) 183-193 2022年10月

Thrombotic microangiopathy (TMA) is a disease that causes organ damage due to microvascular hemolytic anemia, thrombocytopenia, and microvascular platelet thrombosis. Streptococcus pneumoniae-associated TMA (spTMA) is a rare complication of invasi...

Two Japanese patients with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2.

Kaori Maruwaka Yoko Nakajima Takaharu Yamada Taihei Tanaka Rika Kosaki Hidehito Inagaki Kenjiro Kosaki Hiroki Kurahashi

American journal of medical genetics. Part A 188(7) 2246-2250 2022年3月

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair (NSLH) is a rare disease characterized by typical features of Noonan syndrome with additional findings of relative or absolute macrocephaly, loose anagen hair, and a higher incidence of intellec...

TREC測定による新生児マススクリーニングにより診断され同種臍帯血移植を行ったX連鎖重症複合免疫不全症

山下大紀村松秀城今屋雅之山森彩子若松学片岡伸介濱田太立谷口理恵子川島希西川英里成田敦奥野友介西尾信博小島大英中島葉子柘植郁哉中村冨美子酒井好美伊藤哲哉高橋義行

日本小児科学会雑誌 126(2) 281-281 2022年2月

MISC

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新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄伊藤哲哉但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸松本英樹吾郷耕彦細川淳一藤木亮次小原收原圭一中島葉子小林正久市野井那津子坂本修城戸淳松本志郎小林弘典長谷川有紀

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月

5-FU系抗癌剤薬物代謝に関わるピリミジン分解経路異常症のスクリーニング法の確立

中島葉子前田康博伊藤哲哉

臨床薬理の進歩 (40) 131-139 2019年6月

dihydropyrimidine dehydrogenase(DPD)欠損症患者のスクリーニング法として、肝臓におけるDPD活性と相関があるヒト末梢血リンパ球中DPDを用い、酵素反応後の生成物をUPLC-MS/MSで定量する方法について検討した。確立した定量法により、健常人9名と5-Fluorouracil(5-FU)投与患者17名のDPD活性を測定した。健常人のリンパ球を利用した酵素反応では、DHT生成量(平均値±標準偏差)は13.5±2.5pmol/4h/μg proteinであり、...

TREC定量解析による重症複合免疫不全症に対する新生児マススクリーニング愛知県におけるオプショナルスクリーニング

小島大英酒井好美中島葉子柘植郁哉奥野友介村松秀城伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 29(1) 39-50 2019年5月

重症複合免疫不全症(SCID)は致死的な先天性の免疫不全症であるが、T細胞の新生能の指標であるT-cell receptor excision circle(TREC)を用いた新生児マススクリーニングが一部の国で開始され、早期診断・治療により、死亡者数の低下、患児の生活の質の向上に貢献している。2017年4月より、愛知県内で出生した新生児を対象に、本邦初のSCIDスクリーニングを開始した。愛知県で出生し、保護者の同意が得られた新生児を対象とし、従来の代謝スクリーニング採血時にSCIDスクリ...

糖尿病性ケトアシドーシスは一過性のFanconi症候群を生じる

熊谷直憲近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子伊藤哲哉池住洋平

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 170-170 2019年5月