研究者氏名	中島葉子
	ナカジマヨウコ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部小児科学
職名	講師
学位	博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)
J-Global ID	201501021354930009

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

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Impact of DPYD, DPYS, and UPB1 gene variations on severe drug-related toxicity in patients with cancer.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Hiroshi Matsuoka Yasuko Shinkai Takuma Ishihara Yasuhiro Maeda Takema Kato Hidetoshi Katsuno Koji Masumori Kenji Kawada Tetsushi Yoshikawa Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

Cancer science 111(9) 3359-3366 2020年7月 [査読有り]

Cancer treatment with a fluoropyrimidine (FP) is often accompanied by severe toxicity that may be dependent on the activity of catalytic enzymes encoded by the DPYD, DPYS, and UPB1 genes. Genotype-guided dose individualization of FP therapy has be...

高血圧性脳症を呈した、高安動脈炎による腎血管性高血圧の一例

近藤朋実池住洋平横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児高血圧研究会誌 17(1) 4-8 2020年7月

高安動脈炎は大動脈とその主要分枝などに病変を生じる大型血管炎で、若年女性に好発する。疾患特異的なマーカーがなく、微熱や全身倦怠感が数週間〜数ヵ月続き、不明熱の鑑別の中で診断されることが多い。我々はけいれん重積で搬送された児が精査の結果、高安動脈炎による腎動脈狭窄が原因の高血圧性脳症だったことが判明した症例を経験したので報告する。症例は13歳、女児。生来健康で、既往歴、家族歴に特記すべきことなし。受診の1ヵ月ほど前から頭痛・嘔気を度々訴えていたが、登校できていた。受診前日の夜より眠れない程の...

Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.

Yoichi Wada Atsuo Kikuchi Natsuko Arai-Ichinoi Osamu Sakamoto Yusuke Takezawa Shinya Iwasawa Tetsuya Niihori Hiromi Nyuzuki Yoko Nakajima Erika Ogawa Mika Ishige Hiroki Hirai Hideo Sasai Ryoji Fujiki Matsuyuki Shirota Ryo Funayama Masayuki Yamamoto Tetsuya Ito Osamu Ohara Keiko Nakayama Yoko Aoki Seizo Koshiba Toshiyuki Fukao Shigeo Kure

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 22(7) 1281-1281 2020年7月 [査読有り]

An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.

TREC/KRECキットを用いた新生児マススクリーニング検査法の有用性

若松学村松秀城片岡伸介山森彩子今屋雅之吉田太郎三輪田俊介成田幸太郎北澤宏展濱田太立市川大輔谷口理恵子西川英里川島希成田敦奥野友介西尾信博中島葉子伊藤哲哉柘植郁哉中村富美子酒井好美小島勢二高橋義行

日本小児科学会雑誌 124(3) 605-605 2020年3月 [査読有り]

小腸大量切除後に食癖の変化を認めた成人発症II型シトルリン血症の1例

坂木理下間祐打越学村山圭吉田仁王天鵬音山裕美中島陽子杉浦育也荒井潤梶原敦市川雪魚住祥二郎

肝臓 61(4) 204-212 2020年

<p>症例は33歳男性．繰り返す高アンモニア血症を伴う意識障害を認め高シトルリン血症を伴い遺伝子診断で成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）と診断された．CTLN2は自己防衛反応とみられる糖質を好まない，高たんぱく・高脂肪食を好むなどの疾患特異的な食癖があるが，今症例は絞扼性イレウスに伴う小腸大量切除後から食癖が変化し糖質を好む食事内容にかわり肝機能障害，脂質異常症が出現し術後5年後に高アンモニア血症を伴う意識障害を認めるようになった．CTLN2の病態の顕在化は遺伝的要因だけでなく食事...

MISC

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新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄伊藤哲哉但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸松本英樹吾郷耕彦細川淳一藤木亮次小原收原圭一中島葉子小林正久市野井那津子坂本修城戸淳松本志郎小林弘典長谷川有紀

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月

5-FU系抗癌剤薬物代謝に関わるピリミジン分解経路異常症のスクリーニング法の確立

中島葉子前田康博伊藤哲哉

臨床薬理の進歩 (40) 131-139 2019年6月

dihydropyrimidine dehydrogenase(DPD)欠損症患者のスクリーニング法として、肝臓におけるDPD活性と相関があるヒト末梢血リンパ球中DPDを用い、酵素反応後の生成物をUPLC-MS/MSで定量する方法について検討した。確立した定量法により、健常人9名と5-Fluorouracil(5-FU)投与患者17名のDPD活性を測定した。健常人のリンパ球を利用した酵素反応では、DHT生成量(平均値±標準偏差)は13.5±2.5pmol/4h/μg proteinであり、...

TREC定量解析による重症複合免疫不全症に対する新生児マススクリーニング愛知県におけるオプショナルスクリーニング

小島大英酒井好美中島葉子柘植郁哉奥野友介村松秀城伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 29(1) 39-50 2019年5月

重症複合免疫不全症(SCID)は致死的な先天性の免疫不全症であるが、T細胞の新生能の指標であるT-cell receptor excision circle(TREC)を用いた新生児マススクリーニングが一部の国で開始され、早期診断・治療により、死亡者数の低下、患児の生活の質の向上に貢献している。2017年4月より、愛知県内で出生した新生児を対象に、本邦初のSCIDスクリーニングを開始した。愛知県で出生し、保護者の同意が得られた新生児を対象とし、従来の代謝スクリーニング採血時にSCIDスクリ...

糖尿病性ケトアシドーシスは一過性のFanconi症候群を生じる

熊谷直憲近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子伊藤哲哉池住洋平

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 170-170 2019年5月