研究者氏名	伊藤哲哉
	イトウテツヤ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部医学科小児科学
職名	教授
学位	博士(医学)(名古屋市立大学)
J-Global ID	200901068397108270

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 先天代謝異常症

論文

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高血圧性脳症を呈した、高安動脈炎による腎血管性高血圧の一例

近藤朋実池住洋平横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児高血圧研究会誌 17(1) 4-8 2020年7月

高安動脈炎は大動脈とその主要分枝などに病変を生じる大型血管炎で、若年女性に好発する。疾患特異的なマーカーがなく、微熱や全身倦怠感が数週間〜数ヵ月続き、不明熱の鑑別の中で診断されることが多い。我々はけいれん重積で搬送された児が精査の結果、高安動脈炎による腎動脈狭窄が原因の高血圧性脳症だったことが判明した症例を経験したので報告する。症例は13歳、女児。生来健康で、既往歴、家族歴に特記すべきことなし。受診の1ヵ月ほど前から頭痛・嘔気を度々訴えていたが、登校できていた。受診前日の夜より眠れない程の...

TREC/KRECキットを用いた新生児マススクリーニング検査法の有用性

若松学村松秀城片岡伸介山森彩子今屋雅之吉田太郎三輪田俊介成田幸太郎北澤宏展濱田太立市川大輔谷口理恵子西川英里川島希成田敦奥野友介西尾信博中島葉子伊藤哲哉柘植郁哉中村富美子酒井好美小島勢二高橋義行

日本小児科学会雑誌 124(3) 605-605 2020年3月 [査読有り]

An Early-Onset Neuronopathic Form of Acid Sphingomyelinase Deficiency: A SMPD1 p.C133Y Mutation in the Saposin Domain of Acid Sphingomyelinase.

Shozo Ota Atsuko Noguchi Daiki Kondo Yoko Nakajima Tetsuya Ito Hirokazu Arai Tsutomu Takahashi

The Tohoku journal of experimental medicine 250(1) 5-11 2020年1月 [査読有り]

Acid sphingomyelinase (ASM) is a lysosomal hydrolase that degrades sphingomyelin into ceramide and phosphocholine. Recent crystallographic studies revealed the functional role of the N-terminal ASM saposin domain. ASM deficiency due to mutations i...

Clinical and genetic aspects of mild hypophosphatasia in Japanese patients.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Yasuko Shinkai Yoshimi Sano Mototaka Imamura Tomoyuki Akiyama Tetsushi Yoshikawa Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

Molecular genetics and metabolism reports 21 100515-100515 2019年12月 [査読有り]

Background: Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism that results from a dysfunctional tissue non-specific alkaline phosphatase enzyme (TNSALP). Although genotype-phenotype correlations have been described in HPP patients, only ...

GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

和田陽一菊池敦生市野井那津子坂本修岩澤伸哉竹澤祐介新堀哲也入月浩美中島葉子小川えりか石毛美夏平井洋生笹井英雄藤木亮次伊藤哲哉小原收青木洋子深尾敏幸呉繁夫

日本先天代謝異常学会雑誌 35 114-114 2019年9月

MISC

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A Breast-Fed Baby with Low KREC in TREC/KREC Newborn Screening Whose Mother Received Azathioprine Treatment

Manabu Wakamatsu Hideki Muramatsu Daiei Kojima Yusuke Okuno Yoshimi Sakai Yoko Nakajima Tetsuya Ito Nozomu Kawashima Atsushi Narita Yoshiyuki Takahashi

PEDIATRIC BLOOD & CANCER 67 2020年12月

アザチオプリン内服中の母体から出生し、新生児マススクリーニングでKREC低値を認めた一例(A breast-fed baby with low KREC in TREC/KREC newborn screening whose mother received azathioprine treatment)

Wakamatsu Manabu Muramatsu Hideki Kojima Daiei Okuno Yusuke Sakai Yoshimi Nakajima Yoko Ito Tetsuya Kawashima Nozomu Narita Atsushi Takahashi Yoshiyuki

日本小児血液・がん学会雑誌 57(4) 241-241 2020年10月

新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄伊藤哲哉但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸松本英樹吾郷耕彦細川淳一藤木亮次小原收原圭一中島葉子小林正久市野井那津子坂本修城戸淳松本志郎小林弘典長谷川有紀

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月

GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

日本先天代謝異常学会雑誌 35 114-114 2019年9月 [査読有り]

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月