t(11;22)とエマヌエル症候群
 
 

カルガモの親子が藤田保健衛生大学内の池でみられました。とっても可愛らしいです。子供達は一生懸命、育っています。160528

What’s New

・オンライン患者会で動画を送ってくれたステファニーさん(カナダの患者会の世話人)がエマヌエル症候群の子育ての本を出版しました210419)

オンライン患者会の感想をアップしました 210325)

友だちマップ 神奈川県の3人目のお友達がアップされました2020 1028)

友だちマップ 東京都の1人目のお友達がアップされました2020 1024)

友だちマップ 神奈川県の2人目のお友達がアップされました20200917)

・「オンライン家族会2020」の開催について(20200812)

オンライン家族会、終了しました。頂いたご家族の感想を掲載しました。(20191125

オンライン家族会への接続方法をご連絡を参加者にしました20191116)

オンライン家族会の時間が決まりました20191030)

友だちマップ 岡山県のお友達がアップされました20191024)

・エマヌエル症候群の日「オンライン家族会」参加申込みについて(20190930)

友だちマップ 神奈川県のお友達がアップされました20190507)

友だちマップ 大阪府のお友達がアップされました20190402)

友だちマップ 大阪府のお友達がアップされました20190212)



友だちマップ の進捗状況

     宮城県のお友達がアップされました20180525)

     熊本県のお友達がアップされました20180531)

     山口県のお友達がアップされました20180608)

     宮城県のお友達のメッセージが追加されました20180713)

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 赤ちゃんは数々の奇跡を乗り越えて誕生してきます。そしてみんな違う個性をもって生まれてきます。その個性は髪の色だったり、ご両親と似たお顔だったりします。また、疾患をかかえながらも、難関をくぐりぬけて生まれてくる生命力にあふれた子供達もいます。そこで染色体疾患もひとつの個性として考えてみるのはどうでしょうか。その個性に対して家族や周囲のひとみんなで受け止め、対応するために、まず病気のことを知ることが大切かと思います。


 わたしたちの藤田医科大学病院では2004年12月に遺伝カウンセリング室を設置し、染色体疾患の子供たちや、そのご両親、また、不妊症や習慣性流産の検査の結果でみられた染色体転座のご夫婦などからのご相談をお受けしています。


 わたしたちの研究室では、教授の倉橋がアメリカ留学中に、フィラデルフィア小児病院のエマヌエル博士のもとで染色体疾患について学んで帰国したこともあって、t(11;22)について研究しています。エマヌエル博士は、22番染色体の部分欠失症と、このt(11;22)の研究の世界的な権威です。t(11;22)による11/22混合トリソミーの病気は、最近その事実にちなんで、エマヌエル症候群と命名されました。


 このたび、22番染色体に関連した疾患のホームページを開設しておられるセントピエールさんと連絡を取り合う機会があり、その時に、このホームページの日本語訳を是非、日本人のt(11;22)のご家族のために公開させてくださいと、お願いしたところ、快く承諾して頂けましたので、ここで公開することにしました。 カナダのオンタリオ州在住のセントピエールさんは、娘さんのマイアさんが11/22混合トリソミー、すなわちエマヌエル症候群に罹患しておられ、そのことがきっかけでホームページを作成されました。ご自身の経験に基づいたものが多く見られます。


 また、セントピエールさんは患者さんやそのご家族の会を結成されて、定期的に会合をもうけて、情報交換の場を提供するなど、積極的にt(11;22)にとり組んでおられます。わたしたちも、日本でt(11;22)のご家族を支援する会を設立しようと考えています。ご賛同されるかたは

genome@@fujita-hu.ac.jp (送信するときには、アドレスの@をひとつ消してください。尚、このメールアドレスは本ホームページ用のものです。)までご連絡ください。     

・群馬県立小児医療センターの山口 有先生が、ご家族に友だちマップをご紹介してくださりました。ありがとうございました。