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医学部　小児科学

研究者リスト >> 中島 葉子
 

最終更新日時:

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中島 葉子

 
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研究者氏名中島 葉子
 
ナカジマ ヨウコ
URL
所属藤田医科大学
部署医学部 小児科学
職名講師
学位博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)
J-Global ID201501021354930009

研究分野

 
  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 

論文

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Novel ARG1 variants identified in a patient with arginase 1 deficiency.
Katsuyuki Yokoi   Yoko Nakajima   Toshihiro Yasui   Makoto Yoshino   Tetsushi Yoshikawa   Hiroki Kurahashi   Tetsuya Ito   
Human genome variation   8(1) 8-8   2021年2月   [査読有り]
We report a case of a 13-year-old boy with arginase 1 deficiency carrying a new variant in ARG1. Sanger sequencing identified the compound heterozygous variants: NM_000045.4: c.365G>A (p.Trp122*)/c.820G>A (p.Asp274Asn). Although not previously rep...
 
Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.
Yasuhiko Ago   Hiroki Otsuka   Hideo Sasai   Elsayed Abdelkreem   Mina Nakama   Yuka Aoyama   Hideki Matsumoto   Ryoji Fujiki   Osamu Ohara   Kazumasa Akiyama   Kaori Fukui   Yoriko Watanabe   Yoko Nakajima   Hidenori Ohnishi   Tetsuya Ito   Toshiyuki Fukao   
Experimental and therapeutic medicine   20(5) 39-39   2020年11月   [査読有り]
Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase (HMGCS2) deficiency is a metabolic disorder caused by mutations in the HMGCS2 gene. The present study describes the identification of four cases of HMGCS2 deficiency in Japan. Hepatomegaly and ...
 
アザチオプリン内服中の母体から出生し、新生児マススクリーニングでKREC低値を認めた一例(A breast-fed baby with low KREC in TREC/KREC newborn screening whose mother received azathioprine treatment)
Wakamatsu Manabu   Muramatsu Hideki   Kojima Daiei   Okuno Yusuke   Sakai Yoshimi   Nakajima Yoko   Ito Tetsuya   Kawashima Nozomu   Narita Atsushi   Takahashi Yoshiyuki   
日本小児血液・がん学会雑誌   57(4) 241-241   2020年10月
 
新生児スクリーニングで経験した興味深い症例提示とその対応 C5DC陽性の経過観察中、高インスリン性低血糖を認め診断に至ったHAD欠損症の姉妹例
横井 克幸   中島 葉子   近藤 朋実   加藤 武馬   池住 洋平   吉川 哲史   倉橋 浩樹   伊藤 哲哉   
日本マス・スクリーニング学会誌   30(2) 137-137   2020年9月
 
A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome.
Yoshihito Kishita   Masaru Shimura   Masakazu Kohda   Masumi Akita   Atsuko Imai-Okazaki   Yukiko Yatsuka   Yoko Nakajima   Tetsuya Ito   Akira Ohtake   Kei Murayama   Yasushi Okazaki   
Molecular genetics & genomic medicine   8(10) e1427   2020年8月   [査読有り]
BACKGROUND: Mitochondrial DNA depletion syndrome (MTDPS) is part of a group of mitochondrial diseases characterized by a reduction in mitochondrial DNA copy number. Most MTDPS is caused by mutations in genes that disrupt deoxyribonucleotide metabo...

MISC

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新規新生児マススクリーニングで診断し,乳児期にHLAハプロ移植を施行したムコ多糖症I型
若松 学   村松 秀城   横井 克幸   中島 葉子   山下 大紀   佐治木 大知   前村 遼   津村 悠介   山森 彩子   今屋 雅之   成田 幸太郎   谷口 理恵子   片岡 伸介   成田 敦   西尾 信博   酒井 好美   伊藤 哲哉   高橋 義行   
日本小児科学会雑誌   127(2) 244-244   2023年2月
 
【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常 メチルマロン酸血症
中島 葉子   
小児内科   54(増刊) 106-111   2022年12月
 
メチルマロン酸血症の食事療法 肝移植後の食事管理も含めて
中島 葉子   
日本先天代謝異常学会雑誌   38 153-153   2022年10月
 
メチルマロン酸血症における新生児マススクリーニング時のC3値および酵素活性値と症例の関連
前田 康博   中島 葉子   横井 克幸   伊藤 哲哉   
日本先天代謝異常学会雑誌   38 184-184   2022年10月
 
愛知県におけるTREC/KRECを用いた新生児マススクリーニング検査
若松 学   小島 大英   村松 秀城   奥野 友介   片岡 伸介   中島 葉子   酒井 好美   伊藤 哲哉   高橋 義行   
日本免疫不全・自己炎症学会雑誌   1(2) 84-84   2022年9月

書籍等出版物

 
 
遠藤文夫
中山書店   2013年      
 
遠藤文夫
中山書店   2013年      
 
中島葉子, バルプロ酸投与, 山口清次
診断と治療社   2011年      

講演・口頭発表等

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Nakajima Y   Meijer J   Zhang C   Meinsma R   Ito T   Van Kuilenburg AB   
15th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man   2013年   
 
Nakajima Y   Meijer J   Dobritzsch D   Roelofsen J   Meinsma R   Zhang C   Wang X   Zheng H   Zhao J   Ito T   Saito S   van Kuilenburg AB   
SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2012 Annual Symposium   2012年   
 
Nakajima Y   
Congress of China-Japan inborn error metabolism   2012年   
 
Nakajima Y   Ichiki S   Hussein MH   Ito T   Sato Y   Kondo S   Suzuki T   Hashimoto T   Togari H   
The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases   2010年   
 
Nakajima Y   Ichiki S   Kobayashi S   Ando N   Ito T   Hashimoto T   
SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2010 annual Symposium   2010年   

共同研究・競争的資金等の研究課題

 
 
有機酸代謝異常症における高アンモニア血症発生機構に関する研究
日本学術振興会: 科学研究費助成事業
前田 康博 伊藤 哲哉 中島 葉子 
研究期間: 2022年4月 - 2025年3月
 
5-FU系抗癌剤の副作用症例における先天性ピリミジン代謝異常症の診断
日本学術振興会: 科学研究費助成事業 若手研究(B)
中島 葉子 
研究期間: 2016年4月 - 2018年3月
 
先天性ピリミジン代謝異常症の診断・治療体制の確立
日本学術振興会: 科学研究費助成事業 若手研究(B)
中島 葉子 
研究期間: 2014年4月 - 2016年3月
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