研究者氏名	中島葉子
	ナカジマヨウコ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部小児科学
職名	講師
学位	博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)
J-Global ID	201501021354930009

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

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An Early-Onset Neuronopathic Form of Acid Sphingomyelinase Deficiency: A SMPD1 p.C133Y Mutation in the Saposin Domain of Acid Sphingomyelinase.

Shozo Ota Atsuko Noguchi Daiki Kondo Yoko Nakajima Tetsuya Ito Hirokazu Arai Tsutomu Takahashi

The Tohoku journal of experimental medicine 250(1) 5-11 2020年1月 [査読有り]

Acid sphingomyelinase (ASM) is a lysosomal hydrolase that degrades sphingomyelin into ceramide and phosphocholine. Recent crystallographic studies revealed the functional role of the N-terminal ASM saposin domain. ASM deficiency due to mutations i...

Clinical and genetic aspects of mild hypophosphatasia in Japanese patients.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Yasuko Shinkai Yoshimi Sano Mototaka Imamura Tomoyuki Akiyama Tetsushi Yoshikawa Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

Molecular genetics and metabolism reports 21 100515-100515 2019年12月 [査読有り]

Background: Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism that results from a dysfunctional tissue non-specific alkaline phosphatase enzyme (TNSALP). Although genotype-phenotype correlations have been described in HPP patients, only ...

Assessment of factors associated with mizoribine responsiveness in children with steroid-dependent nephrotic syndrome.

Tomomi Kondoh Yohei Ikezumi Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Yuji Matsumoto Masahiro Kaneko Hiroya Hasegawa Takeshi Yamada Naonori Kumagai Tetsuya Ito Tetsushi Yoshikawa

Clinical and experimental nephrology 23(9) 1154-1160 2019年9月 [査読有り]

BACKGROUND: Several immunosuppressants have been used to treat children with steroid-dependent nephrotic syndrome (SDNS). Mizoribine (MZR) is an immunosuppressant used to maintain remission in children with SDNS, although its effectiveness for tre...

新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症に対する遺伝子パネル解析の5年間のまとめ

笹井英雄中島葉子伊藤哲哉小林弘典長谷川有紀小林正久但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸

日本先天代謝異常学会雑誌 35 116-116 2019年9月

GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

和田陽一菊池敦生市野井那津子坂本修岩澤伸哉竹澤祐介新堀哲也入月浩美中島葉子小川えりか石毛美夏平井洋生笹井英雄藤木亮次伊藤哲哉小原收青木洋子深尾敏幸呉繁夫

日本先天代謝異常学会雑誌 35 114-114 2019年9月

MISC

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新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄伊藤哲哉但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸松本英樹吾郷耕彦細川淳一藤木亮次小原收原圭一中島葉子小林正久市野井那津子坂本修城戸淳松本志郎小林弘典長谷川有紀

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月

5-FU系抗癌剤薬物代謝に関わるピリミジン分解経路異常症のスクリーニング法の確立

中島葉子前田康博伊藤哲哉

臨床薬理の進歩 (40) 131-139 2019年6月

dihydropyrimidine dehydrogenase(DPD)欠損症患者のスクリーニング法として、肝臓におけるDPD活性と相関があるヒト末梢血リンパ球中DPDを用い、酵素反応後の生成物をUPLC-MS/MSで定量する方法について検討した。確立した定量法により、健常人9名と5-Fluorouracil(5-FU)投与患者17名のDPD活性を測定した。健常人のリンパ球を利用した酵素反応では、DHT生成量(平均値±標準偏差)は13.5±2.5pmol/4h/μg proteinであり、...

TREC定量解析による重症複合免疫不全症に対する新生児マススクリーニング愛知県におけるオプショナルスクリーニング

小島大英酒井好美中島葉子柘植郁哉奥野友介村松秀城伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 29(1) 39-50 2019年5月

重症複合免疫不全症(SCID)は致死的な先天性の免疫不全症であるが、T細胞の新生能の指標であるT-cell receptor excision circle(TREC)を用いた新生児マススクリーニングが一部の国で開始され、早期診断・治療により、死亡者数の低下、患児の生活の質の向上に貢献している。2017年4月より、愛知県内で出生した新生児を対象に、本邦初のSCIDスクリーニングを開始した。愛知県で出生し、保護者の同意が得られた新生児を対象とし、従来の代謝スクリーニング採血時にSCIDスクリ...

糖尿病性ケトアシドーシスは一過性のFanconi症候群を生じる

熊谷直憲近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子伊藤哲哉池住洋平

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 170-170 2019年5月