研究者氏名	中島葉子
	ナカジマヨウコ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部小児科学
職名	講師
学位	博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)
J-Global ID	201501021354930009

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

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GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

和田陽一菊池敦生市野井那津子坂本修岩澤伸哉竹澤祐介新堀哲也入月浩美中島葉子小川えりか石毛美夏平井洋生笹井英雄藤木亮次伊藤哲哉小原收青木洋子深尾敏幸呉繁夫

日本先天代謝異常学会雑誌 35 114-114 2019年9月 [査読有り]

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月

無熱性けいれんで発症した腎外症候性糸球体腎炎の1例

安藤拓摩池住洋平近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児高血圧研究会誌 16(1) 40-44 2019年7月

溶連菌感染後急性糸球体腎炎(PSAGN)は、A群β溶連菌感染症後に血尿、浮腫、高血圧を三主徴として発症する小児には比較的頻度の高い腎疾患であるが、時に乏尿によりはっきりした尿所見を認めずに浮腫や高血圧のみが前面になって発症する例があり、腎外症候性急性糸球体腎炎といわれる。今回、無熱性けいれんで発症した1例を経験したので報告する。症例は10歳男児。入院1週間前より腹痛、嘔吐、下痢といった胃腸炎症状を認めていた。入院前日より頭痛があり、入院当日に急激な意識レベルの低下、両側上肢の強直性けいれん...

Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.

Yoichi Wada Atsuo Kikuchi Natsuko Arai-Ichinoi Osamu Sakamoto Yusuke Takezawa Shinya Iwasawa Tetsuya Niihori Hiromi Nyuzuki Yoko Nakajima Erika Ogawa Mika Ishige Hiroki Hirai Hideo Sasai Ryoji Fujiki Matsuyuki Shirota Ryo Funayama Masayuki Yamamoto Tetsuya Ito Osamu Ohara Keiko Nakayama Yoko Aoki Seizo Koshiba Toshiyuki Fukao Shigeo Kure

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 21(6) 1286-1294 2019年6月 [査読有り]

PURPOSE: Galactosemia is caused by metabolic disturbances at various stages of galactose metabolism, including deficiencies in enzymes involved in the Leloir pathway (GALT, GALK1, and GALE). Nevertheless, the etiology of galactosemia has not been ...

糖尿病性ケトアシドーシスは一過性のFanconi症候群を生じる

熊谷直憲近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子伊藤哲哉池住洋平

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 170-170 2019年5月

MISC

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新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄伊藤哲哉但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸松本英樹吾郷耕彦細川淳一藤木亮次小原收原圭一中島葉子小林正久市野井那津子坂本修城戸淳松本志郎小林弘典長谷川有紀

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月

5-FU系抗癌剤薬物代謝に関わるピリミジン分解経路異常症のスクリーニング法の確立

中島葉子前田康博伊藤哲哉

臨床薬理の進歩 (40) 131-139 2019年6月

dihydropyrimidine dehydrogenase(DPD)欠損症患者のスクリーニング法として、肝臓におけるDPD活性と相関があるヒト末梢血リンパ球中DPDを用い、酵素反応後の生成物をUPLC-MS/MSで定量する方法について検討した。確立した定量法により、健常人9名と5-Fluorouracil(5-FU)投与患者17名のDPD活性を測定した。健常人のリンパ球を利用した酵素反応では、DHT生成量(平均値±標準偏差)は13.5±2.5pmol/4h/μg proteinであり、...

TREC定量解析による重症複合免疫不全症に対する新生児マススクリーニング愛知県におけるオプショナルスクリーニング

小島大英酒井好美中島葉子柘植郁哉奥野友介村松秀城伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 29(1) 39-50 2019年5月

重症複合免疫不全症(SCID)は致死的な先天性の免疫不全症であるが、T細胞の新生能の指標であるT-cell receptor excision circle(TREC)を用いた新生児マススクリーニングが一部の国で開始され、早期診断・治療により、死亡者数の低下、患児の生活の質の向上に貢献している。2017年4月より、愛知県内で出生した新生児を対象に、本邦初のSCIDスクリーニングを開始した。愛知県で出生し、保護者の同意が得られた新生児を対象とし、従来の代謝スクリーニング採血時にSCIDスクリ...

糖尿病性ケトアシドーシスは一過性のFanconi症候群を生じる

熊谷直憲近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子伊藤哲哉池住洋平

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 170-170 2019年5月