研究者氏名	中島葉子
	ナカジマヨウコ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部小児科学
職名	講師
学位	博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)
J-Global ID	201501021354930009

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

<5 678 9 >

体重減少と著明な電解質異常を呈し遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症が疑われた9ヵ月児例

近藤朋実池住洋平松本祐嗣横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児体液研究会誌 11 41-45 2019年5月

症例は9ヵ月男児。当院初診の約3ヵ月前に熱源不明の発熱で近医に入院治療を受け、その後2ヵ月間で約1.5kgの体重減少と活気不良を認めたため精査加療目的で当科紹介受診した。初診時、脱水兆候と無呼吸発作がみられ、血液検査で著明な電解質異常と代謝性アルカローシス、高レニン・高アルドステロン血症を認めた。入院後に直ちに電解質補正を実施し徐々に全身状態、検査値とも改善した。輸液中止後も電解質が正常であることを確認して退院とした。しかし退院1ヵ月後に誘因なく同様の活気不良、電解質異常と代謝性アルカロー...

腎不全と慢性脱水による持続性高アルドステロン症のために高ナトリウム血症を来たした重症心身障害児例

杉田晃池住洋平近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児体液研究会誌 11 29-33 2019年5月

症例:12歳女児。重症新生児仮死による脳性麻痺、慢性腎不全の診断で重症心身障害児として外来管理を行なっていた。入院の3日前から頻回嘔吐、喘鳴が出現し徐々に増悪、経管栄養も困難となったため当院救急外来を受診した。発熱、喘鳴、ツルゴールの低下、10%の体重減少を認め、検査にて高Na血症および右上肺野の浸潤影を認めたことから、誤嚥性肺炎、高張性脱水の診断で入院となった。高張性脱水に対し、等張液を用いた輸液を開始したところ、脱水所見は改善したものの血清Na濃度は上昇を続けた。輸液を低張Na製剤に変...

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis.

Hiroki Tsuchiya Tomoyuki Akiyama Tomiko Kuhara Yoko Nakajima Morimasa Ohse Hiroki Kurahashi Takema Kato Yasuhiro Maeda Harumi Yoshinaga Katsuhiro Kobayashi

Brain & development 41(3) 280-284 2019年3月 [査読有り]

Dihydropyrimidinase deficiency is a rare autosomal recessive disease affecting the second step of pyrimidine degradation. It is caused by mutations in the DPYS gene. Only approximately 30 cases have been reported to date, with a phenotypical varia...

Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion.

Yokoi K Nakajima Y Ohye T Inagaki H Wada Y Fukuda T Sugie H Yuasa I Ito T Kurahashi H

JIMD reports 43 85-90 2019年 [査読有り]

Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Hidehito Inagaki Makiko Tsutsumi Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

BMC medical genetics 19(1) 210-210 2018年12月 [査読有り]

BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is an X-linked recessive disorder involving a defect in the urea cycle caused by OTC gene mutations. Although a total of 417 disease-causing mutations in OTC have been reported, structural a...