研究者氏名	中島葉子
	ナカジマヨウコ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部小児科学
職名	講師
学位	博士(医学）(名古屋市立大学大学院医学研究科)
J-Global ID	201501021354930009

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 /

論文

<5 678 9 >

体重減少と著明な電解質異常を呈し遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症が疑われた9ヵ月児例

近藤朋実池住洋平松本祐嗣横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児体液研究会誌 11 41-45 2019年5月

症例は9ヵ月男児。当院初診の約3ヵ月前に熱源不明の発熱で近医に入院治療を受け、その後2ヵ月間で約1.5kgの体重減少と活気不良を認めたため精査加療目的で当科紹介受診した。初診時、脱水兆候と無呼吸発作がみられ、血液検査で著明な電解質異常と代謝性アルカローシス、高レニン・高アルドステロン血症を認めた。入院後に直ちに電解質補正を実施し徐々に全身状態、検査値とも改善した。輸液中止後も電解質が正常であることを確認して退院とした。しかし退院1ヵ月後に誘因なく同様の活気不良、電解質異常と代謝性アルカロー...

腎不全と慢性脱水による持続性高アルドステロン症のために高ナトリウム血症を来たした重症心身障害児例

杉田晃池住洋平近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児体液研究会誌 11 29-33 2019年5月

症例:12歳女児。重症新生児仮死による脳性麻痺、慢性腎不全の診断で重症心身障害児として外来管理を行なっていた。入院の3日前から頻回嘔吐、喘鳴が出現し徐々に増悪、経管栄養も困難となったため当院救急外来を受診した。発熱、喘鳴、ツルゴールの低下、10%の体重減少を認め、検査にて高Na血症および右上肺野の浸潤影を認めたことから、誤嚥性肺炎、高張性脱水の診断で入院となった。高張性脱水に対し、等張液を用いた輸液を開始したところ、脱水所見は改善したものの血清Na濃度は上昇を続けた。輸液を低張Na製剤に変...

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis.

Hiroki Tsuchiya Tomoyuki Akiyama Tomiko Kuhara Yoko Nakajima Morimasa Ohse Hiroki Kurahashi Takema Kato Yasuhiro Maeda Harumi Yoshinaga Katsuhiro Kobayashi

Brain & development 41(3) 280-284 2019年3月 [査読有り]

Dihydropyrimidinase deficiency is a rare autosomal recessive disease affecting the second step of pyrimidine degradation. It is caused by mutations in the DPYS gene. Only approximately 30 cases have been reported to date, with a phenotypical varia...

Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion.

Yokoi K Nakajima Y Ohye T Inagaki H Wada Y Fukuda T Sugie H Yuasa I Ito T Kurahashi H

JIMD reports 43 85-90 2019年 [査読有り]

Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Hidehito Inagaki Makiko Tsutsumi Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

BMC medical genetics 19(1) 210-210 2018年12月 [査読有り]

BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is an X-linked recessive disorder involving a defect in the urea cycle caused by OTC gene mutations. Although a total of 417 disease-causing mutations in OTC have been reported, structural a...

MISC

12 3 4 5 >

新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄伊藤哲哉但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸松本英樹吾郷耕彦細川淳一藤木亮次小原收原圭一中島葉子小林正久市野井那津子坂本修城戸淳松本志郎小林弘典長谷川有紀

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月

5-FU系抗癌剤薬物代謝に関わるピリミジン分解経路異常症のスクリーニング法の確立

中島葉子前田康博伊藤哲哉

臨床薬理の進歩 (40) 131-139 2019年6月

dihydropyrimidine dehydrogenase(DPD)欠損症患者のスクリーニング法として、肝臓におけるDPD活性と相関があるヒト末梢血リンパ球中DPDを用い、酵素反応後の生成物をUPLC-MS/MSで定量する方法について検討した。確立した定量法により、健常人9名と5-Fluorouracil(5-FU)投与患者17名のDPD活性を測定した。健常人のリンパ球を利用した酵素反応では、DHT生成量(平均値±標準偏差)は13.5±2.5pmol/4h/μg proteinであり、...

TREC定量解析による重症複合免疫不全症に対する新生児マススクリーニング愛知県におけるオプショナルスクリーニング

小島大英酒井好美中島葉子柘植郁哉奥野友介村松秀城伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 29(1) 39-50 2019年5月

重症複合免疫不全症(SCID)は致死的な先天性の免疫不全症であるが、T細胞の新生能の指標であるT-cell receptor excision circle(TREC)を用いた新生児マススクリーニングが一部の国で開始され、早期診断・治療により、死亡者数の低下、患児の生活の質の向上に貢献している。2017年4月より、愛知県内で出生した新生児を対象に、本邦初のSCIDスクリーニングを開始した。愛知県で出生し、保護者の同意が得られた新生児を対象とし、従来の代謝スクリーニング採血時にSCIDスクリ...

糖尿病性ケトアシドーシスは一過性のFanconi症候群を生じる

熊谷直憲近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子伊藤哲哉池住洋平

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 170-170 2019年5月