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医学部

研究者リスト >> 横井克幸

横井克幸

研究者氏名	横井克幸
	ヨコイカツユキ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部医学科
職名
科研費研究者番号	20817457
J-Global ID	201701006524360828

研究分野

ライフサイエンス / 分子生物学 /

論文

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新生児マススクリーニング検査で発見された軽症型ムコ多糖症II型の1家系

中島葉子横井克幸須藤涌太作田一実酒井好美伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 32(2) 234-234 2022年8月

ライソゾーム病新生児マススクリーニング検査におけるカットオフ値と機能的多型,ヘテロ症例検出頻度の検討

中島葉子横井克幸若松学小島大英作田一実酒井好美村松秀城伊藤哲哉

日本小児科学会雑誌 126(2) 243-243 2022年2月

Peripheral venous catheter-related candidemia in an immunocompetent child.

Yuta Sudo Yoshiki Kawamura Hiroki Miura Katsuyuki Yokoi Tetsushi Yoshikawa

Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64(1) e14883 2022年1月

Identification of a Novel Mutation in Carboxyl Ester Lipase Gene in a Patient with MODY-like Diabetes.

Tomomi Kondoh Yoko Nakajima Katsuyuki Yokoi Yuji Matsumoto Hidehito Inagaki Takema Kato Yoichi Nakajima Tetsuya Ito Tetsushi Yoshikawa Hiroki Kurahashi

The Tohoku journal of experimental medicine 256(1) 37-41 2022年1月

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a form of diabetes mellitus characterized by autosomal dominant inheritance, early onset, and the absence of pancreatic autoimmune markers. MODY-causing mutations have been identified in 14 genes, and...

Influence of food on pharmacokinetics and pharmacodynamics of 4-phenylbutyrate in patients with urea cycle disorders.

Yoko Nakajima Shuhei Osaka Tadahaya Mizuno Katsuyuki Yokoi Satoshi Nakano Saeko Hirai Yuka Hiraoka Yoshiki Miura Mitsuyoshi Suzuki Hiroyuki Kusuhara Hisamitsu Hayashi

Molecular genetics and metabolism reports 29 100799-100799 2021年12月

Urea cycle disorders (UCDs), inborn errors of hepatocyte metabolism, cause hyperammonemia and lead to neurocognitive deficits, coma, and even death. Sodium 4-phenylbutyrate (NaPB), a standard adjunctive therapy for UCDs, generates an alternative p...