研究者氏名	横井克幸
	ヨコイカツユキ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部医学科
職名
科研費研究者番号	20817457
J-Global ID	201701006524360828

研究分野

ライフサイエンス / 分子生物学 /

論文

<123 4 5 >

Influence of food on pharmacokinetics and pharmacodynamics of 4-phenylbutyrate in patients with urea cycle disorders.

Yoko Nakajima Shuhei Osaka Tadahaya Mizuno Katsuyuki Yokoi Satoshi Nakano Saeko Hirai Yuka Hiraoka Yoshiki Miura Mitsuyoshi Suzuki Hiroyuki Kusuhara Hisamitsu Hayashi

Molecular genetics and metabolism reports 29 100799-100799 2021年12月

Urea cycle disorders (UCDs), inborn errors of hepatocyte metabolism, cause hyperammonemia and lead to neurocognitive deficits, coma, and even death. Sodium 4-phenylbutyrate (NaPB), a standard adjunctive therapy for UCDs, generates an alternative p...

Novel ARG1 variants identified in a patient with arginase 1 deficiency

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Toshihiro Yasui Makoto Yoshino Tetsushi Yoshikawa Hiroki Kurahashi Tetsuya Ito

Human Genome Variation 8(1) 2021年12月

<title>Abstract</title>We report a case of a 13-year<bold>-</bold>old boy with arginase 1 deficiency carrying a new variant in <italic>ARG1</italic>. Sanger sequencing identified the compound heterozygous variants: NM_000045.4: c.365G>A (p.Trp1...

新生児スクリーニングで経験した興味深い症例提示とその対応 C5DC陽性の経過観察中、高インスリン性低血糖を認め診断に至ったHAD欠損症の姉妹例

横井克幸中島葉子近藤朋実加藤武馬池住洋平吉川哲史倉橋浩樹伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 137-137 2020年9月

Impact of DPYD, DPYS, and UPB1 gene variations on severe drug-related toxicity in patients with cancer.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Hiroshi Matsuoka Yasuko Shinkai Takuma Ishihara Yasuhiro Maeda Takema Kato Hidetoshi Katsuno Koji Masumori Kenji Kawada Tetsushi Yoshikawa Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

Cancer science 2020年7月 [査読有り]

Cancer treatment with a fluoropyrimidine (FP) is often accompanied by severe toxicity that may be dependent on the activity of catalytic enzymes encoded by the DPYD, DPYS, and UPB1 genes. Genotype-guided dose individualization of FP therapy has be...

高血圧性脳症を呈した、高安動脈炎による腎血管性高血圧の一例

近藤朋実池住洋平横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児高血圧研究会誌 17(1) 4-8 2020年7月

高安動脈炎は大動脈とその主要分枝などに病変を生じる大型血管炎で、若年女性に好発する。疾患特異的なマーカーがなく、微熱や全身倦怠感が数週間〜数ヵ月続き、不明熱の鑑別の中で診断されることが多い。我々はけいれん重積で搬送された児が精査の結果、高安動脈炎による腎動脈狭窄が原因の高血圧性脳症だったことが判明した症例を経験したので報告する。症例は13歳、女児。生来健康で、既往歴、家族歴に特記すべきことなし。受診の1ヵ月ほど前から頭痛・嘔気を度々訴えていたが、登校できていた。受診前日の夜より眠れない程の...