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医学部

研究者リスト >> 横井克幸

横井克幸

研究者氏名	横井克幸
	ヨコイカツユキ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部医学科
職名
科研費研究者番号	20817457
J-Global ID	201701006524360828

研究分野

ライフサイエンス / 分子生物学 /

論文

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Novel ARG1 variants identified in a patient with arginase 1 deficiency

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Toshihiro Yasui Makoto Yoshino Tetsushi Yoshikawa Hiroki Kurahashi Tetsuya Ito

Human Genome Variation 8(1) 2021年12月

<title>Abstract</title>We report a case of a 13-year<bold>-</bold>old boy with arginase 1 deficiency carrying a new variant in <italic>ARG1</italic>. Sanger sequencing identified the compound heterozygous variants: NM_000045.4: c.365G>A (p.Trp1...

愛知県におけるムコ多糖症2型新生児マススクリーニング検査の実績

伊藤哲哉横井克幸若松学片岡伸介小島大英作田一実酒井好美村松秀城中島葉子

日本マス・スクリーニング学会誌 31(2) 227-227 2021年9月

新生児マススクリーニングにおける酵素反応によるC5DC、C6OH識別法の検討

前田康博中島葉子横井克幸伊藤哲哉

日本先天代謝異常学会雑誌 37 151-151 2021年9月

新生児マススクリーニングにおけるm/z値が同じであるアシルカルニチン判別法の検討

前田康博中島葉子横井克幸伊藤哲哉

JSBMS Letters 46(Suppl.) 99-99 2021年8月

新生児スクリーニングで経験した興味深い症例提示とその対応 C5DC陽性の経過観察中、高インスリン性低血糖を認め診断に至ったHAD欠損症の姉妹例

横井克幸中島葉子近藤朋実加藤武馬池住洋平吉川哲史倉橋浩樹伊藤哲哉

日本マス・スクリーニング学会誌 30(2) 137-137 2020年9月