研究者氏名	横井克幸
	ヨコイカツユキ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部医学科
職名
科研費研究者番号	20817457
J-Global ID	201701006524360828

研究分野

ライフサイエンス / 分子生物学 /

論文

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体重減少と著明な電解質異常を呈し遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症が疑われた9ヵ月児例

近藤朋実池住洋平松本祐嗣横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児体液研究会誌 11 41-45 2019年5月

症例は9ヵ月男児。当院初診の約3ヵ月前に熱源不明の発熱で近医に入院治療を受け、その後2ヵ月間で約1.5kgの体重減少と活気不良を認めたため精査加療目的で当科紹介受診した。初診時、脱水兆候と無呼吸発作がみられ、血液検査で著明な電解質異常と代謝性アルカローシス、高レニン・高アルドステロン血症を認めた。入院後に直ちに電解質補正を実施し徐々に全身状態、検査値とも改善した。輸液中止後も電解質が正常であることを確認して退院とした。しかし退院1ヵ月後に誘因なく同様の活気不良、電解質異常と代謝性アルカロー...

腎不全と慢性脱水による持続性高アルドステロン症のために高ナトリウム血症を来たした重症心身障害児例

杉田晃池住洋平近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子熊谷直憲伊藤哲哉

日本小児体液研究会誌 11 29-33 2019年5月

症例:12歳女児。重症新生児仮死による脳性麻痺、慢性腎不全の診断で重症心身障害児として外来管理を行なっていた。入院の3日前から頻回嘔吐、喘鳴が出現し徐々に増悪、経管栄養も困難となったため当院救急外来を受診した。発熱、喘鳴、ツルゴールの低下、10%の体重減少を認め、検査にて高Na血症および右上肺野の浸潤影を認めたことから、誤嚥性肺炎、高張性脱水の診断で入院となった。高張性脱水に対し、等張液を用いた輸液を開始したところ、脱水所見は改善したものの血清Na濃度は上昇を続けた。輸液を低張Na製剤に変...

Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Tamae Ohye Hidehito Inagaki Yoshinao Wada Tokiko Fukuda Hideo Sugie Isao Yuasa Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

JIMD reports 43 85-90 2019年 [査読有り]

Phosphoglucomutase 1 (PGM1) deficiency is a recently defined disease characterized by glycogenosis and a congenital glycosylation disorder caused by recessive mutations in the PGM1 gene. We report a case of a 12-year-old boy with first-cousin pare...

Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Hidehito Inagaki Makiko Tsutsumi Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

BMC medical genetics 19(1) 210-210 2018年12月 [査読有り]

BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is an X-linked recessive disorder involving a defect in the urea cycle caused by OTC gene mutations. Although a total of 417 disease-causing mutations in OTC have been reported, structural a...

A case of holocarboxylase synthetase deficiency with insufficient response to prenatal biotin therapy.

Yokoi K Ito T Maeda Y Nakajima Y Kurono Y Sugiyama N Togari H

Brain & development 31(10) 775-778 2009年11月 [査読有り]