研究者氏名	伊藤哲哉
	イトウテツヤ
URL
所属	藤田医科大学
部署	医学部医学科小児科学
職名	教授
学位	博士(医学)(名古屋市立大学)
J-Global ID	200901068397108270

研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 先天代謝異常症

論文

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Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.

Yoichi Wada Atsuo Kikuchi Natsuko Arai-Ichinoi Osamu Sakamoto Yusuke Takezawa Shinya Iwasawa Tetsuya Niihori Hiromi Nyuzuki Yoko Nakajima Erika Ogawa Mika Ishige Hiroki Hirai Hideo Sasai Ryoji Fujiki Matsuyuki Shirota Ryo Funayama Masayuki Yamamoto Tetsuya Ito Osamu Ohara Keiko Nakayama Yoko Aoki Seizo Koshiba Toshiyuki Fukao Shigeo Kure

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 21(6) 1286-1294 2019年6月 [査読有り]

PURPOSE: Galactosemia is caused by metabolic disturbances at various stages of galactose metabolism, including deficiencies in enzymes involved in the Leloir pathway (GALT, GALK1, and GALE). Nevertheless, the etiology of galactosemia has not been ...

「ケトンフォーミュラの適正使用にむけて」治療ガイドの作成によるミルク適正使用への道

中村公俊高橋幸利位田忍川井正信濱崎祐子伊藤哲哉大浦敏博厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業中村班特殊ミルクワーキンググループ

脳と発達 51(Suppl.) S166-S166 2019年5月

糖尿病性ケトアシドーシスは一過性のFanconi症候群を生じる

熊谷直憲近藤朋実松本祐嗣横井克幸中島葉子伊藤哲哉池住洋平

日本小児腎臓病学会雑誌 32(1Suppl.) 170-170 2019年5月

Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion.

Yokoi K Nakajima Y Ohye T Inagaki H Wada Y Fukuda T Sugie H Yuasa I Ito T Kurahashi H

JIMD reports 43 85-90 2019年 [査読有り]

Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report.

Katsuyuki Yokoi Yoko Nakajima Hidehito Inagaki Makiko Tsutsumi Tetsuya Ito Hiroki Kurahashi

BMC medical genetics 19(1) 210-210 2018年12月 [査読有り]

BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is an X-linked recessive disorder involving a defect in the urea cycle caused by OTC gene mutations. Although a total of 417 disease-causing mutations in OTC have been reported, structural a...

MISC

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A Breast-Fed Baby with Low KREC in TREC/KREC Newborn Screening Whose Mother Received Azathioprine Treatment

Manabu Wakamatsu Hideki Muramatsu Daiei Kojima Yusuke Okuno Yoshimi Sakai Yoko Nakajima Tetsuya Ito Nozomu Kawashima Atsushi Narita Yoshiyuki Takahashi

PEDIATRIC BLOOD & CANCER 67 2020年12月

アザチオプリン内服中の母体から出生し、新生児マススクリーニングでKREC低値を認めた一例(A breast-fed baby with low KREC in TREC/KREC newborn screening whose mother received azathioprine treatment)

Wakamatsu Manabu Muramatsu Hideki Kojima Daiei Okuno Yusuke Sakai Yoshimi Nakajima Yoko Ito Tetsuya Kawashima Nozomu Narita Atsushi Takahashi Yoshiyuki

日本小児血液・がん学会雑誌 57(4) 241-241 2020年10月

新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

笹井英雄伊藤哲哉但馬剛中村公俊濱崎考史深尾敏幸松本英樹吾郷耕彦細川淳一藤木亮次小原收原圭一中島葉子小林正久市野井那津子坂本修城戸淳松本志郎小林弘典長谷川有紀

日本マス・スクリーニング学会誌 29(2) 198-198 2019年10月

GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

和田陽一菊池敦生市野井那津子坂本修岩澤伸哉竹澤祐介新堀哲也入月浩美中島葉子小川えりか石毛美夏平井洋生笹井英雄藤木亮次伊藤哲哉小原收青木洋子深尾敏幸呉繁夫

日本先天代謝異常学会雑誌 35 114-114 2019年9月 [査読有り]

溶連菌感染を契機に発症したANCA関連急速進行性糸球体腎炎の1例

神野重光池住洋平熊谷直憲近藤朋実横井克幸中島葉子伊藤哲哉吉川哲史西村直子

日本小児科学会雑誌 123(8) 1336-1336 2019年8月