松木 琢磨   熊谷 直憲   内田 奈生   工藤 宏紀   木越 隆晶   二瓶 真人   曽木 千純   川島 明香   鈴木 大   上村 美季   市野井 那津子   菅野 潤子   呉 繁夫   
日本小児科学会雑誌 123(7) 1138-1143 2019年7月 [査読有り]
治療介入時期の違いにより異なる成長・運動発達過程を辿った先天性腎性尿崩症(CNDI)の兄弟例について報告した。兄は1歳時に精神運動発達遅滞と成長障害を指摘され、家族歴、問診内容、検査結果からCNDIが濃厚に疑われた。遺伝子解析結果の判定までに時間を要し、尿量コントロールに難渋したが、介入により成長障害、運動発達遅滞は改善し、言語発達遅滞は指摘されず経過した。一方、兄の診断確定後に出生した弟は生後4ヵ月に受診し、遺伝子解析による確定診断が容易であったことなどから早期診断と適切な治療介入が可能...