研究実績
OZEMA（卵子・受精卵・胚成熟停止）責任遺伝子
バリアント同定プロジェクト
研究概要
体外受精において、卵子の成熟障害、受精障害、あるいは胚発生停止を繰り返す症例の中には、遺伝学的要因が関与するものがあります。
これらは総称してOZEMA（Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest）と呼ばれ、近年、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）に複数の責任遺伝子が登録されています（図参照）。
本研究では、JAPCO参加施設との多施設共同研究により、日本人OZEMA患者における責任遺伝子バリアントの同定を行っています。
これらは総称してOZEMA（Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest）と呼ばれ、近年、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）に複数の責任遺伝子が登録されています（図参照）。
本研究では、JAPCO参加施設との多施設共同研究により、日本人OZEMA患者における責任遺伝子バリアントの同定を行っています。
対象
2回以上の採卵周期において、以下のような反復性の問題を有する患者様が対象となります。
検査方法
患者様本人とその両親の末梢血や唾液から抽出したDNAを用いて、次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析をトリオベースで実施します。
OZEMA関連遺伝子群を中心とした解析により、病的バリアントの検出を行います。
OZEMA関連遺伝子群を中心とした解析により、病的バリアントの検出を行います。
研究実績
本共同研究から、現在までに新規バリアントを複数例同定し、国際誌に報告しています。
・Sako Y, Inagaki H, Yanagihara A, Asada Y, Fukunaga N, Fukuda A, Kobayashi R, Shimizu M, Yamada Y, Kinoshita K, Nakayama K, Inoue T, Nagatakidani Y, Morimoto Y, Ochi M, Matsunaga R, Nishizawa H, Kurahashi H. TUBB8 variants in Japanese women with primary female infertility, including a novel homozygous nonsense variant causing zygote multinucleation. Reprod Biomed Online. 2026 Apr;52(4):105372.
・Sako Y, Inagaki H, Akira Yanagihara, Koichi Kinoshita, Kaname Nakayama, Yasuyuki Mio, Keitaro Yumoto, Rei Hirata, Toshihiro Habara, Haruki Nishizawa, Hiroki Kurahashi. A novel LHX8 variant associated with oocyte maturation arrest in a Japanese woman with primary infertility. J Ovarian Res. 2026 Jan 21;19(1):61.
・Sako Y, Inagaki H, Nishizawa H, Kisu I, Kurahashi H. Gene panel analysis for oocyte/zygote/embryo maturation arrest in female infertility: a multicenter study in Japan. Sci Rep. 2026 Jul 6.
・Sako Y, Inagaki H, Akira Yanagihara, Koichi Kinoshita, Kaname Nakayama, Yasuyuki Mio, Keitaro Yumoto, Rei Hirata, Toshihiro Habara, Haruki Nishizawa, Hiroki Kurahashi. A novel LHX8 variant associated with oocyte maturation arrest in a Japanese woman with primary infertility. J Ovarian Res. 2026 Jan 21;19(1):61.
・Sako Y, Inagaki H, Nishizawa H, Kisu I, Kurahashi H. Gene panel analysis for oocyte/zygote/embryo maturation arrest in female infertility: a multicenter study in Japan. Sci Rep. 2026 Jul 6.