研究実績
OZEMA（卵子・受精卵・胚成熟停止）責任遺伝子
バリアント同定プロジェクト
研究概要
体外受精において、卵子の成熟障害、受精障害、あるいは胚発生停止を繰り返す症例の中には、遺伝学的要因が関与するものがあります。
これらは総称してOZEMA（Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest）と呼ばれ、近年、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）に複数の責任遺伝子が登録されています（図参照）。
本研究では、JAPCO参加施設との多施設共同研究により、日本人OZEMA患者における責任遺伝子バリアントの同定を行っています。
これらは総称してOZEMA（Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest）と呼ばれ、近年、OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）に複数の責任遺伝子が登録されています（図参照）。
本研究では、JAPCO参加施設との多施設共同研究により、日本人OZEMA患者における責任遺伝子バリアントの同定を行っています。
対象
2回以上の採卵周期において、以下のような反復性の問題を有する患者様が対象となります。
検査方法
患者様本人とその両親の末梢血や唾液から抽出したDNAを用いて、次世代シーケンサーによる網羅的遺伝子解析をトリオベースで実施します。
OZEMA関連遺伝子群を中心とした解析により、病的バリアントの検出を行います。
OZEMA関連遺伝子群を中心とした解析により、病的バリアントの検出を行います。
研究実績
本共同研究から、現在までに新規バリアントを複数例同定し、国際誌に報告しています。