いでんの基礎知識 | 患者さん・一般の方 | JAPCO | PGDコンソーシアム (JAPCO; Japan PGDConsortium)

染色体・遺伝子について

ヒトの体には約30〜60兆個の細胞があります。遺伝子は、約23,000種類あると言われています。
細胞それぞれに、46本ずつ染色体が入っていて、体の設計図と表現されたりします。
46本の染色体は、お父さんからもらった23本と、お母さんからもらった23本から構成されていて、染色体のサイズの大きいものから順に番号（1番染色体、2番染色体など）が付いています。46本中の2本は、性別を決める染色体（XとY）です。
染色体はヒトの体の設計図なので、本数が多かったり少なかったり、大事な情報のある部分で変化が起きると病気になることがあります。
染色体を紐解くと、塩基配列と呼ばれる「A」「T」「G」「C」の4つの遺伝暗号の羅列になります。体の部品を作る遺伝情報が書かれている場所を遺伝子と呼び、46本の染色体に23,000種類の遺伝子が分散して存在しています。

先天性疾患の原因とその種類

生まれた赤ちゃん100人のうち、3人～5人は生まれた時から病気を持っています。その中の約55%が遺伝が原因だと言われています。
病気の原因は遺伝以外にも様々な要因があります。

染色体の変化とは

染色体の変化には「数」の変化と「形（構造）」の変化の2種類あります。

着床前診断の対象は「形（構造）」に変化があるご夫婦です。　構造に変化があっても、染色体の量に過不足のない「均衡型」と呼ばれる変化を持つ場合は、染色体上に書かれている遺伝子自体を壊さない限り影響はありませんが、妊娠・出産のときに「不妊症」「不育症」などの原因になります。

＊不妊症：妊娠を希望し性交を行う男女が1年間妊娠しない
＊不育症：妊娠はするが流産や死産、新生児死亡などを繰り返し結果的に子供を持てない状態

↓染色体の構造変化

遺伝の仕方

遺伝の仕方は優性遺伝と劣性遺伝の大きく分けて2つあり、原因となる変化が常染色体にあるか性染色体にあるかでさらに種類が分かれます。特に、遺伝性疾患の遺伝に関わってくる遺伝の仕方は、「常染色体優性遺伝」「常染色体劣性遺伝」「X染色体劣性遺伝」の3つです。以下でそれぞれについて説明します。
＊優性と劣性は遺伝子の優劣をつける表現ではありません。表現型（症状や体質など）に出やすいか出にくいかの違いを指しています。

常染色体優性遺伝

私たちは親からそれぞれ遺伝子をもらいますが、変化を持つ遺伝子を1つ受け継いだときに発症する遺伝の仕方を優性遺伝といいます。両親のどちらか一方が変化のある遺伝子を持つ場合、50%の確率で罹患児が出生する可能性があります。

【特徴】

多くの世代が罹患します。
50%の可能性で次世代へ伝達します。
性別は関係なく罹患します。
突然変異が見られrます。

常染色体劣性遺伝

私たちは、誰でも何らかの遺伝子の変化を持っています。私たちは親からそれぞれ遺伝子をもらいますが、ともに変化を持った遺伝子を受け継いだときに発症する遺伝の仕方を劣性遺伝といいます。この場合、片方だけが変化を持つ遺伝子である場合は、病気を発症しませんが保因者といいます。保因者の両親からは、25%の確率で罹患児が出生する可能性があります。

【特徴】

保因者同士の子孫が罹患します。
性別関係なく罹患します。
人種的背景および近親婚が劣性遺伝性疾患の発症率に影響を与えます。

X染色体劣性遺伝

Ｘ連鎖性というのは、遺伝子の何らかの変化（遺伝子変異）がX染色体の1本にあるものを言います。女性はX染色体を2本持っています。男性はX染色体とY染色体をそれぞれ1本ずつ持っています。遺伝子の変化を母親からもらった男性は、症状が出る可能性があります。

【特徴】

男性が主に罹患します。
罹患男性の娘はすべて保因者。
男性から男性への伝達はありません。
保因者女性の息子は半分が罹患、半分が非罹患になります。