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腎臓・代謝


学校検尿が普及したわが国では、小児の慢性糸球体腎炎は比較的早期に発見される頻度の高い疾患です。また、ネフローゼ症候群も頻度の高い小児腎疾患ですが、いずれも発症・進展のメカニズムは十分に解明されていません。近年、臨床試験に基づく治療法の開発が進んでいますが、治療に用いられる治療薬がなぜ有効であるのか、その作用機序も明らかではないのが現状です。このような背景のもと、腎臓分野では、主に慢性糸球体腎炎およびネフローゼ症候群患者の臨床検体を用いた研究を行っております。

先天代謝異常症とは、生まれつき特定の酵素が障害されているために、体に必要な物質を作れなかったり、いらない物質を除去できなかったりすることで様々な臨床症状を示す病気です。
当科は愛知県で唯一の先天代謝異常症専門施設で、フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症などのアミノ酸代謝異常症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症などの有機酸代謝異常症、糖原病、ムコ多糖症、ミトコンドリア病、核酸代謝異常症、ウィルソン病、ゴーシュ病、メンケス病など、種々の先天代謝異常症の患者さんの診療に取り組んでおり、これら疾患に関連した研究も行っています。

スタッフ

  • 伊藤哲哉(教授)
  • 水野晴夫(第4教育病院 教授)
  • 池住洋平(准教授)
  • 中島葉子(講師)
  • 熊谷直憲(講師)
  • 近藤朋実(助教)
  • 横井克幸(助教)
  • 松本祐嗣(第2教育病院 助教)

業績(過去3年間 英文)

Clinical and genetic aspects of mild hypophosphatasia in Japanese patients. Yokoi K, Nakajima Y, Shinkai Y, Sano Y, Imamura M, Akiyama T, Yoshikawa T, Ito T, Kurahashi H. Mol Genet Metab Rep. 2019 Oct 11;21:100515.

Assessment of factors associated with mizoribine responsiveness in children with steroid-dependent nephrotic syndrome. Kondoh T, Ikezumi Y, Yokoi K, Nakajima Y, Matsumoto Y, Kaneko M, Hasegawa H, Yamada T, Kumagai N, Ito T, Yoshikawa T. Clin Exp Nephrol. 2019 Sep;23(9):1154-1160.

Long-term outcome of pediatric kidney transplantation: A single-center experiences. Kuroki H, Tasaki M, Saito K, Nakagawa Y, Ikezumi Y, Suzuki T, Yamada T, Hasegawa H, Maruyama K, Imai N, Takahashi K, Tomita Y. Nihon Hinyokika Gakkai Zasshi 109:14-19, 2018.

Exonic duplication of the OTC gene by a complex rearrangement that likely occurred via a replication-based mechanism: a case report. Yokoi K, Nakajima Y, Inagaki H, Tsutsumi M, Ito T, Kurahashi H. BMC medical genetics.2018 Dec; 19(1) 210.

Disruption of the Responsible Gene in a Phosphoglucomutase 1 Deficiency Patient by Homozygous Chromosomal Inversion. Yokoi K, Nakajima Y, Ohye T, Inagaki H, Wada Y, Fukuda T, Sugie H, Yuasa I, Ito T, Kurahashi H. JIMD Rep. 2018 May 12.

A case of dihydropyrimidinase deficiency incidentally detected by urine metabolome analysis. Tsuchiya H, Akiyama T, Kuhara T, Nakajima Y, Ohse M, Kurahashi H, Kato T, Maeda Y, Yoshinaga H, Kobayashi K. Brain & development.2018 Mar;41(3)280-284.

Urinary monocyte chemotactic protein 1 as a predictive marker of steroid responsiveness in children with idiopathic nephrotic syndrome. 4. Matsumoto Y, Ikezumi Y, Kondo T, Nakajima Y, Yamamoto Y, Morooka M, Kisohara S, Ito T, Yoshikawa T. Fujita Medical Journal 4: 17-22, 2018.2

Dihydropyrimidinase deficiency in four East Asian patients due to novel and rare DPYS mutations affecting protein structural integrity and catalytic activity. Nakajima Y, Meijer J, Dobritzsch D, Ito T, Zhang C, Wang X, Watanabe Y, Tashiro K, Meinsma R, Roelofsen J, Zoetekouw L, van Kuilenburg ABP. Mol Genet Metab.2017 Dec;122(4):216-222. doi: 10.1016/j.ymgme.2017.10.003. Epub 2017 Oct 12.

Development of tandem mass spectrometry-based creatinine measurement using dried blood spot for newborn mass screening. Nakano M, Uemura O, Honda M, Ito T, Nakajima Y, Saitoh S. Pediatr Res. 2017 Aug;82(2):237-243. doi: 10.1038/pr.2017.56. Epub 2017 May 17.

Restricted nutrition induced low birth weight, low number of nephrons, and glomerular mesangium injury in Japanese quail. Nishimura H, Yaoita E, Nameta M, Yamaguchi K, Sato M, Ihoriya C, Zhao L, Kawachi H, Sasaki T, Ikezumi Y, Ouchi Y, Kashihara N, Yamamoto T. J Dev Orig Health Dis 8(3):287-300.doi:10.1017/S2040174416000787,2017

Glomerular density and volume in renal biopsies of children with proteinuria relative to preterm birth and gestational age. Koike K , Ikezumi Y, Tsuboi N, Kanzaki G, Haruhara K, Okabayashi Y, Sasaki T, Ogura M, Saitoh A, Yokoo T. Clin J Am Soc Nephrol 12(4):585-590, 2017.4

Rituximab protects podocytes and exerts anti-proteinuric effects in rat adriamycin-induced nephropathy independent of B-lymphocytes. Takahashi Y, Ikezumi Y, Saitoh A. Nephrology (Carlton) 22(1): 49-57, 2017