国内最大の体細胞モザイクと精神疾患の関連解析
－体細胞モザイクは統合失調症・双極症の関連因子－

本学の研究グループは、理化学研究所等との共同研究により、後天的なDNA変異である「体細胞モザイク」が統合失調症や双極症の関連因子であることを明らかにしました。約18万人以上の大規模データを解析した結果、染色体の一部が欠損する「常染色体喪失モザイク（Loss）」が両疾患の患者で有意に上昇していることを世界で初めて突き止めました。この関連は特に40歳未満の若年層で顕著であり、発生初期の変異が病態形成に関わっている可能性が示唆されました。さらに統合失調症では、この後天的変異が先天的遺伝リスク（PRS）と相互作用し、発症リスクをさらに高める要因となっていることも判明しました。本成果は、精神疾患の共通した病態メカニズムの解明や、新たな診断・治療法の開発に大きく貢献することが期待されます。